|
Admin
|
| Bulozna Epidermoliza je nasljedna skupina bolesti koje karakterizira jaka osjetljivost kože,a kod nekih osoba i sluznice te se mogu pojaviti mjehuri i rane.
Koža osobe koja boluje od ove bolesti nalik je leptirovim krilima, što znači da je osjetljiva na svaki pa i najmanji pritisak, trljanje i dodir nakon čega se mogu javiti bolne rane koje nalikujuopeklinama koje se znaju pojaviti i spontano. |
Postoje tri osnovna tipa ili vrste bolesti, koji se razlikuju po dubini odvajanja slojeva kože.
Naime, koža se dijeli na tri glava sloja: epidermu (pokožu), dermu (kožu) i hipodermu (potkožu).
Tijekom posljednjeg desetljeća došlo je do ogromnog napretka u razumijevanju ovih bolesti, što se može zahvaliti novim saznanjima o građi kože.
Karakteristično je da sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži.
Ti proteini odnosno bjelančevine, odgovorni su za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži. Zbog promjene u količini i/ili kvaliteti pojedinih bjelančevina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluznicama.
Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka.
U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica.
S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta.Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes.
Ranice nastaju i na očima te dovode do suženja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida. Potrebe za hranjivim tvarima, naročito bjelančevinama, željezom i vitaminima, povećane su.
S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranjivih tvari i krvi kroz rane na kozi i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih tvari zbog potrebe zaraštavanja rana.
Često postoji i problem zatvora zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita.
Hranjenje je za ove bolesnike jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na kozi i na sluznicama.Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama.
Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože.
Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adolescentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.
Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena. Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću. |
|
